Galactosemia e intolerância a lactose

Galactosemia e intolerância a lactose:

É também um erro inato do metabolismo e se caracteriza pela falta das enzimas da via de leloir:

Galactosemia Tipo 1 ou deficiência da GALT

Este é o tipo mais comum de galactosemia cuja deficiência está na enzima galactose-1-fosfato uridil transferase. Esta disfunção leva ao acúmulo de galactose 1-fosfato impedindo a formação de glicose-1-fosfato que entraria na glicogenólise (degradação do glicogênio).

Galactosemia Tipo 2 ou deficiência da GALK
Consiste no defeito na galactoquinase, quando ocorre esta deficiência enzimática a galactose se acumula, podendo tomar vias alternativas. Ela pode ser convertida a galactitol que é um polialcool de toxidade elevada, ou galactonato que também é um produto tóxico.

Galactosemia Tipo 3 ou deficiência da GALE:

Consiste na deficiência na uridil difosfogalactose-4-epimerase. A doença pode aparecer em duas formas diferentes: uma fase inicial assintomática e uma fase severa.

-existem 3 vias assessorias para a produção de galactose endógena.

-Galactosemia Duarte: geralmente assintomática porque consiste na pouca produção de GALT.

Sintomas:

-Nas células do epitélio do cristalino (no olho), o acúmulo do galactitol causa um aumento da osmoralidade, o que resulta na retenção de água, além da diminuição da solubilidade das proteínas da lente. Ocasionando, assim, na formação da catarata.

-O acúmulo anormal de galactose-1-fosfato causa uma ação sobre a célula hepática, levando à cirrose. A ocorrência de icterícia, hemólise, nos primeiros dias também é verificado e ocorre devido ao excesso de bilirrubina não conjugada no sangue.

-anorexia, perda de peso, distensão abdominal, hemorragia, falência ovariana, letargia, (devido ao acúmulo de gactitol) e atraso de desenvolvimento psicomotor (retardo mental).

Diagnóstico:

Teste do pezinho: o caso da galactosemia, através do sangue colhido, pode ser feito um estudo o qual demonstra a ausência ou deficiência da uridil-tranferases ou níveis elevados de galactose-1-fosfato nas hemácias.

Amniocentese: No caso da galactosemia, é feito um estudo para conferir os níveis de galactitol no líquido amniótico ou são feitos estudos enzimáticos para medir os níveis da galactose-1-fosfato uridil transferase.

Tratamento:

-O tratamento, nos tipo 1 e 2, consiste na remoção de galactose da dieta, o que reverte os sintomas clínicos iniciais. No recém-nascido, o aleitamento materno é absolutamente contra-indicado, sendo a fórmula de soja o ideal para providenciar cálcio.

-tipo 3 precisa de um pouco galactose já que a produção endógena esta deficitária, mas sempre medindo os níveis de galactose.

Intolerância a lactose:

-A intolerância a lactose se deve a deficiência na Lactase, enzima que catalisa a reação de hidrólise da lactose(o açúcar do leite), que é um dissacarídeo formado por glicose e galactose.

-O acúmulo de lactose no intestino leva a sua fermentação pelas bactérias da flora intestinal provocando a sua proliferação e consequentemente no individuo diarréia,vomito, náuseas, acidez fecal e ardência anal

.