quarta-feira, 25 de novembro de 2009

Sobre galactosemia.

Amniocentese


Amniocentese é realizada entre 12 e 20 semana de gestação e é uma ferramenta no diagnóstico da galactosemia.

Fenilcetonúria(PKU)



Irei falar de duas doenças que são erros inatos do metabolismo, ou seja, deficiência na produção de uma proteína que nestes casos são de uma enzima e na PKU é a deficiência ou produção residual de até 5% da fenilalanina hidroxilase (PAH) e é esse tipo de mutação que classifica a doença:

Variantes da PKU

-PKU clássica: Crianças toleram 250-350mg phe/dia.

-PKU moderada: 350-400mg phe/dia.

-PKU branda: 400-600mg phe/dia para manter 300 mmol/L

-PKU atípica: erro no co-fator da PAH, a tetrahidrobiopterina BH4, co-fator essencial na

hidroxilação da Phe, aumentando indiretamente os níveis de Phe sanguínea. A BH4 é também requerida pela tirosina hidroxilase e triptofano hidroxilase, enzimas que catalisam reações que precedem a síntese de neurotransmissores.

-Kuvan: sintético da BH4 que aumenta a atividade da enzima.

Sintomas:

- a tirosina aminoácido não-essencial passa a ser pela falta de hidroxilação da phe, a tirosina hidroxilase pode catalisar a reação de phe em tirosina

-e por causa dos metabolitos formados apartir de uma via alternativa de transaminação de phe em fenilpiruvato, fenilacetato e fenilactato que inibem a piruvatokinase no cérebro e não no fígado é a causa do defeito de formação da mielina e a causa do retardo mental nesta doença, sintoma mais severo,

- o nome da doença vem do cheiro forte da urina pelo fenilacetato .

- Além deste sintoma existem também deficiência na pigmentação (cabelos e pele claros) devido à inibição completa da hidroxilação da tirosina pela tirosinase (primeira etapa na formação do pigmento melanina), complicações neurológicas e ocasionalmente atividade autística (autista), bem como transtornos de conduta, também podem se fazer presentes.

-A própria phe é uma das causas da complicação neurológica pois pode competir com outros aminoácidos pelo transporte através da barreira hematoencefálica resultando na falta de metabolitos essências desses aminoácidos no cérebro.

Tratamento:

-dietoteriapia, parecida com a do vegano, contínua com quantidade conhecida de phe dos alimentos o que dispensa o uso de produtos animais porque contem alto teor de phe, controlar a quantidade de phe nos alimentos não é tarefa fácil, pois mesmo com uma lei, nem todos os alimentos mostram o essa quantidade o que torna a vida do fenilcetonurico muito difícil. Existe também o uso dos hidrolizados protéicos e mistura de aminoácidos livres e livres de phe, esses alimentos sintéticos aumentam a oxidação dos aminoácidos, mas mesmo assim podem suprir até 95% da necessidade protéica do doente.

Galactosemia e intolerância a lactose




Galactosemia e intolerância a lactose:

É também um erro inato do metabolismo e se caracteriza pela falta das enzimas da via de leloir:

Galactosemia Tipo 1 ou deficiência da GALT

Este é o tipo mais comum de galactosemia cuja deficiência está na enzima galactose-1-fosfato uridil transferase. Esta disfunção leva ao acúmulo de galactose 1-fosfato impedindo a formação de glicose-1-fosfato que entraria na glicogenólise (degradação do glicogênio).

Galactosemia Tipo 2 ou deficiência da GALK
Consiste no defeito na galactoquinase, quando ocorre esta deficiência enzimática a galactose se
acumula, podendo tomar vias alternativas. Ela pode ser convertida a galactitol que é um polialcool de toxidade elevada, ou galactonato que também é um produto tóxico.

Galactosemia Tipo 3 ou deficiência da GALE:

Consiste na deficiência na uridil difosfogalactose-4-epimerase. A doença pode aparecer em duas formas diferentes: uma fase inicial assintomática e uma fase severa.

-existem 3 vias assessorias para a produção de galactose endógena.

-Galactosemia Duarte: geralmente assintomática porque consiste na pouca produção de GALT.

Sintomas:

-Nas células do epitélio do cristalino (no olho), o acúmulo do galactitol causa um aumento da osmoralidade, o que resulta na retenção de água, além da diminuição da solubilidade das proteínas da lente. Ocasionando, assim, na formação da catarata.

-O acúmulo anormal de galactose-1-fosfato causa uma ação sobre a célula hepática, levando à cirrose. A ocorrência de icterícia, hemólise, nos primeiros dias também é verificado e ocorre devido ao excesso de bilirrubina não conjugada no sangue.

-anorexia, perda de peso, distensão abdominal, hemorragia, falência ovariana, letargia, (devido ao acúmulo de gactitol) e atraso de desenvolvimento psicomotor (retardo mental).

Diagnóstico:

Teste do pezinho: o caso da galactosemia, através do sangue colhido, pode ser feito um estudo o qual demonstra a ausência ou deficiência da uridil-tranferases ou níveis elevados de galactose-1-fosfato nas hemácias.

Amniocentese: No caso da galactosemia, é feito um estudo para conferir os níveis de galactitol no líquido amniótico ou são feitos estudos enzimáticos para medir os níveis da galactose-1-fosfato uridil transferase.


Tratamento:

-O tratamento, nos tipo 1 e 2, consiste na remoção de galactose da dieta, o que reverte os sintomas clínicos iniciais. No recém-nascido, o aleitamento materno é absolutamente contra-indicado, sendo a fórmula de soja o ideal para providenciar cálcio.

-tipo 3 precisa de um pouco galactose já que a produção endógena esta deficitária, mas sempre medindo os níveis de galactose.

Intolerância a lactose:

-A intolerância a lactose se deve a deficiência na Lactase, enzima que catalisa a reação de hidrólise da lactose(o açúcar do leite), que é um dissacarídeo formado por glicose e galactose.

-O acúmulo de lactose no intestino leva a sua fermentação pelas bactérias da flora intestinal provocando a sua proliferação e consequentemente no individuo diarréia,vomito, náuseas, acidez fecal e ardência anal

.

terça-feira, 17 de novembro de 2009

NUTRIÇÃO ESPORTIVA

A nutrição esportiva tem como principais objetivos reduzir a fadiga, reduzir ou reparar lesões, otimizar os depósitos de energia e força, saúde geral do atleta, melhorar o desempenho, reposição de eletrólitos e deixar o trato gastrointestinal confortável durante a atividade física.

Um atleta tem alimentação diferenciada dos demais indivíduos em função do gasto energético relevantemente elevado e da necessidade de nutrientes que varia de acordo com o tipo de atividade, a fase de treinamento e momento de ingestão.

De forma geral, os atletas necessitam de uma ingestão de carboidratos superior àquela de indivíduos não-atletas, pois os carboidratos repõem o glicogênio muscular, que é por sua vez o principal substrato energético utilizado durante o exercício. Pelo fato de os estoques musculares e hepáticos de glicogênio serem limitados, a reposição destes deve ser feita de forma constante, mesmo durante a atividade, para garantir um bom rendimento do atleta. A ingestão de proteínas pode variar de acordo com o tipo de atividade, enquanto a proporção de lipídios diminui em função do aumento da proporção de carboidratos. Todavia, cabe ressaltar que essas condutas são generalizadas, haja vista que cada esporte implica necessidades diferenciadas e cada momento do dia do atleta exigirá um determinado nutriente predominantemente.

Os atletas possuem uma necessidade energética que pode chegar a ser até quatro vezes maior que a de um indivíduo sedentário ou moderadamente ativo. Contudo, não basta oferecer apenas mais energia, é preciso oferecer energia com qualidade, ou seja, por meio de alimentos variados em quantidades adequadas, para se obter todos os nutrientes necessários, não só para a geração de energia como para o melhor aproveitamento dessa energia.

Uma deficiência energética ocasiona redução no peso corporal, perda de massa muscular, amenorréia, perda de massa óssea e aumenta o risco de fadiga, lesões e doenças. Um adequado consumo energético é necessário para manter o peso corporal, manter a saúde e maximizar o efeito do treinamento.

A ingestão adequada dos macronutrientes seguindo as 4 leis básicas da nutrição é essencial para a recuperação muscular, à manutenção do sistema imunológico, ao equilíbrio do sistema endócrino e à manutenção e/ou melhora da performance.


CARBOIDRATOS

Mantém os níveis de glicose sanguínea e auxilia na recuperação do glicogênio muscular.

Estoque máximo no músculo é de 300 – 400g (glicogênio), variável pela massa muscular x kg de peso corporal.

Recomendação de 6 a 10g / kg de peso corporal

Padrão difícil de conseguir, o exercício prolongado reduz acentuadamente o glicogênio muscular aliado ao baixo consumo pelos atletas.

O consumo de CHO é indicado antes, durante (quando plausível) e após o exercício. Após a atividade, as enzimas que trabalham na ressíntese de glicogênio estão em atividade máxima. Esse efeito dura por volta de uma hora e por isso é tão importante iniciar a ingestão de CHO logo ao final da atividade, para aproveitar este momento de alta absorção que facilitará a restauração do glicogênio, principalmente se o atleta tem outra prova ou treinamento no dia seguinte.

O carboidrato é fundamental até mesmo para os atletas de resistência que queimam muita gordura durante a atividade física. As reações de oxidação da gordura dependem dos CHO para acontecer, oxaloacetado principalmente. Esse conceito acaba com o preconceito de que os CHO engordam, na verdade precisamos deles tanto para o exercício quanto para o emagrecimento.

PROTEÍNAS

Valor de referência para a população adulta (IOM, 2002) é de 0,8g/kg peso/dia. As proteínas contribuem com a energia para os atletas de endurance, alta duração. Participam da síntese muscular no pós-exercício

Valores de referência do ACSM:

Endurance: 1,2 – 1,6g / kg / dia

Atletas de Força: 1,4 – 1,7g / kg / dia

Uma de suas principais funções é restituir as estruturas corporais, como pele e músculo. Pela sua função primordial, as proteínas são mais recomendadas para o pós-exercício.

Embora a proteína possibilite o anabolismo, a ingestão por si só não aumenta a massa muscular. A única maneira de hipertrofiar o músculo é com treinamento de força. Por isso é equivocada a idéia que se tem de ingerir grandes quantidades de proteína e suplementos de aminoácidos como se isso fosse imprescindível para o aumento muscular.

Geralmente as situações que exigem realmente uma suplementação protéica são com atletas que treinam muitas horas (acima de 4 horas) ou que participam de provas de vários dias como as voltas ciclísticas. Ambas situações de alto catabolismo.

O momento em que a proteína é ingerida é que pode fazer a diferença. Vários estudos já mostraram que a ingestão de CHO + proteína após um treino de força é uma prática efetiva no auxílio do anabolismo muscular.

LIPÍDEOS

Adulto à 1g / kg / dia = 30% VET

Ácidos graxos essenciais à 8 a 10g / dia

Atletas possuem a mesma recomendação e proporções de ácidos graxos essenciais è 10% saturados, 10% poliinsaturados e 10% monoinsaturados (1/1/1) = 30% VET

Valores menores que 15%-20% VET atrapalham na performance.

São a grande reserva energética do nosso corpo e a principal fonte de energia quando o corpo está em homeostase ou steady-state, momentos em que o metabolismo aeróbico é o predominante.

Uma alimentação rica em gorduras é prejudicial a todos e também para o atleta porque diminui a capacidade de resistência, impede um armazenamento ótimo de glicogênio muscular e perturba o funcionamento do fígado, piorando a deposição de glicogênio hepático.

Por outro lado, a gordura tem um poder de concentração energética altíssimo. Nosso corpo tem um estoque de energia sob a forma de gordura que é praticamente inesgotável, o que possibilita atividades como Ultraman e corridas de mais de 100 km. Nestas atividades, após esgotar o glicogênio, até 90% da energia vem das gorduras. Quanto mais treinado o atleta, maior a sua capacidade em usar gordura como energia e poupar CHO.

VITAMINAS, RADICAIS LIVRES E ANTIOXIDANTES

Em relação à alimentação de um atleta, deve-se ressaltar a ingestão de alimentos que contenham vitaminas e minerais antioxidantes, que participam da neutralização de radicais livres gerados pela atividade física tanto aeróbia quanto anaeróbia. Os radicais livres destroem diversas estruturas celulares (carboidratos, lipídios, proteínas, DNA), que podem ser protegidas principalmente pelas vitaminas C, E e betacaroteno, e minerais como selênio, zinco, cobre, magnésio e ferro.

É estabelecido que, a cada 25 moléculas de oxigênio reduzidas pela respiração normal, um radical livre é produzido; como durante o exercício esse número tende a aumentar drasticamente e também um maior número de íons H+ provenientes de exercícios anaeróbios intensos, haverá um maior número de lesões celulares ocasionadas pelos radicais livres durante o exercício.

O sistema antioxidante do nosso organismo, composto por diversas enzimas antioxidantes, consegue neutralizar apenas 5% dos radicais livres produzidos na reação de redução do oxigênio. Durante o exercício, esses antioxidantes endógenos não são suficientes para neutralizar a grande quantidade de radicais livres gerados e necessitam dos chamados antioxidantes exógenos. Eles são nada mais que as próprias vitaminas, principalmente as C, E e a pró-vitamina A (betacaroteno).

A vitamina E é tida como protetora das membranas celulares pelo fato de ser lipossolúvel, impedindo a lipoperoxidação. A vitamina C age conjuntamente com a vitamina E auxiliando na eliminação dos radicais livres por ser hidrossolúvel. É importante salientar que a eficácia no combate aos radicais livres depende da presença de todas as vitaminas com essas propriedades, assim como dos minerais que compõem o sistema antioxidante endógeno.

A deficiência de vitaminas pode prejudicar o desempenho físico. A vitamina A é importante para a ótima função do sistema imune e, como atletas de elite possuem uma resistência imunológica baixa, a falta dessa vitamina poderia agravar o quadro.

O aumento da ingestão de vitaminas do complexo B por meio da dieta se faz necessário frente a um aumento do consumo de alimentos glicídicos, uma vez que são os principais co-fatores nas reações de geração de energia provenientes da degradação de carboidratos.

A ausência de vitamina C poderia levar a quadros de fraqueza e anemia. A vitamina D à perda de massa óssea. A vitamina E à perda da capacidade aeróbia, distrofia muscular e anemia e a vitamina K à hemorragias.

MINERAIS

Dos minerais dependem a integridade óssea, a manutenção da freqüência cardíaca normal, a contração muscular, a captação de oxigênio, a condução do impulso nervoso, o balanço ácido-básico dos fluidos corporais e a composição de enzimas e hormônios. Sem a presença dos minerais, a atividade motora não pode ser realizada eficientemente.

As deficiências mais comuns na população são dos minerais cálcio e ferro, que possuem um papel relevante para a atividade física. O cálcio por ser essencial no processo de contração muscular e o ferro por ser o mineral encontrado na hemoglobina e na mioglobina, sendo responsável por tornar estas proteínas quimicamente reativas capazes de captar e liberar oxigênio do sangue para os tecidos. Os demais minerais incluindo os eletrólitos (Na+, K+ e Cl-) dificilmente faltam à nossa alimentação e para grandes perdas, como é o caso dos atletas, existem formas práticas de repô-los.

REIDRATAÇÃO

A reidratação do atleta é de extrema relevância, uma vez que sem a reposição adequada de líquidos seu rendimento esportivo decresce significativamente. A desidratação acentua o estresse do exercício físico, aumenta a temperatura corporal, prejudica as respostas fisiológicas, interfere no desempenho e produz riscos à saúde. Em determinadas situações, o consumo de água não é suficientemente eficaz para promover uma adequada reidratação do individuo, fazendo-se necessária a reposição também de alguns minerais, por meio de bebidas isotônicas.

Atividades com duração maior que 1h a água já não é mais suficiente, desvantagens por não conter sódio e carboidrato, principal composição das bebidas esportivas.

O Sódio auxilia nas perdas pelo suor (evita hiponatremia que é a diluição sanguínea) e auxilia na absorção do carboidrato. O carboidrato é pra manter a glicemia normal e as reservas de glicogênio.

Recomenda-se Sódio na concentração de 0,5 a 0,7g / litro e Carboidrato na concentração de 6% na forma de mistura de glicose, frutose e sacarose em 100mL de solução.

NUTRIÇÃO ESPORTIVA

A nutrição esportiva tem como principais objetivos reduzir a fadiga, reduzir ou reparar lesões, otimizar os depósitos de energia e força, saúde geral do atleta, melhorar o desempenho, reposição de eletrólitos e deixar o trato gastrointestinal confortável durante a atividade física.

Um atleta tem alimentação diferenciada dos demais indivíduos em função do gasto energético relevantemente elevado e da necessidade de nutrientes que varia de acordo com o tipo de atividade, a fase de treinamento e momento de ingestão.

De forma geral, os atletas necessitam de uma ingestão de carboidratos superior àquela de indivíduos não-atletas, pois os carboidratos repõem o glicogênio muscular, que é por sua vez o principal substrato energético utilizado durante o exercício. Pelo fato de os estoques musculares e hepáticos de glicogênio serem limitados, a reposição destes deve ser feita de forma constante, mesmo durante a atividade, para garantir um bom rendimento do atleta. A ingestão de proteínas pode variar de acordo com o tipo de atividade, enquanto a proporção de lipídios diminui em função do aumento da proporção de carboidratos. Todavia, cabe ressaltar que essas condutas são generalizadas, haja vista que cada esporte implica necessidades diferenciadas e cada momento do dia do atleta exigirá um determinado nutriente predominantemente.

Os atletas possuem uma necessidade energética que pode chegar a ser até quatro vezes maior que a de um indivíduo sedentário ou moderadamente ativo. Contudo, não basta oferecer apenas mais energia, é preciso oferecer energia com qualidade, ou seja, por meio de alimentos variados em quantidades adequadas, para se obter todos os nutrientes necessários, não só para a geração de energia como para o melhor aproveitamento dessa energia.

Uma deficiência energética ocasiona redução no peso corporal, perda de massa muscular, amenorréia, perda de massa óssea e aumenta o risco de fadiga, lesões e doenças. Um adequado consumo energético é necessário para manter o peso corporal, manter a saúde e maximizar o efeito do treinamento.

A ingestão adequada dos macronutrientes seguindo as 4 leis básicas da nutrição é essencial para a recuperação muscular, à manutenção do sistema imunológico, ao equilíbrio do sistema endócrino e à manutenção e/ou melhora da performance.

quinta-feira, 12 de novembro de 2009

Soja X Fertilidade


Pesquisadores do hospital Royal Victoria, em Belfast, na Irlanda do Norte, descobriram que o estrogênio (hormônio feminino) presente na soja pode ter relação sobre a qualidade dos espermatozóides produzidos pelos homens.
Homens que consomem uma quantidade significativa desse hormônio podem ter a fertilidade de seus espermatozóides prejudicada. Em crianças, esse efeito pode ser ainda pior. Durante os primeiros anos de uma criança, até a puberdade, se ela é exposta a uma quantidade de estrogênio que não era esperada, não apenas os espermatozóides são afetados, mas também seus órgãos reprodutivos. Isso pode levar a problemas nos testículos e até ao desenvolvimento de um câncer.
Vale lembrar que a soja influência negativamente na fertilidade do homem, mas o efeito é contrário quando trata-se de potência sexual. Um dos componentes da soja, a genisteína, impede a formação de placas de colesterol nos vasos sanguíneos. Se pensarmos que o pênis necessita de um bom sistema de irrigação sanguínea para ficar ereto, com o acúmulo de placas de colesterol nos vasos, chegará menos sangue ao órgão. Sendo assim, o desempenho sexual deste indivíduo será prejudicado. Ao ingerir soja, e conseqüentemente a ginisteína, o sangue passa a ter maior facilidade para sua fluidez. Dessa maneira a soja atua positivamente neste processo.